什么是乳腺癌易感基因检测

一、关注乳腺癌易感基因，掌握生命挑战

　　好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。

　　安吉丽娜·朱莉向社会公布了她的诊治经历，希望引起大家对乳腺癌的重视，以及对一种与癌症有关的基因BRCA的注意，望大家及早重视乳癌，早预防、早发现、早治疗，为乳腺健康保驾护航！

二、乳腺癌易感基因BRCAl/BRCA2：

　　二十世纪九十年代，科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，分别命名为乳腺癌基因1号、2号，英文简称BRCAl/BRCA2。

　　BRCAl/BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，也称为“抑癌基因”，它在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用。它们同时也与卵巢癌相关。如果BRCAl/BRCA2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。

五、临床检测结果：

　　该检测项目针对950例乳腺癌患者的血液样本，进行BRCA1和BRCA2的测序分析，结果显示88例病人（9.3%）携带BRCA1恶性突变，68例病人（7.2%）携带BRCA2恶性突变。在检测出的基因突变中，大约73.1%的突变曾经在文献报道或临床数据中出现过。对其中的30个突变进行PCR扩增和一代测序的序列验证实验，结果显示准确度高达到100%(如下表所示)。

七、乳腺癌易感基因检测流程：

乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2检测的具体技术流程见下图：